مرض ترنر المركب.. الأعراض والعلاج

مرض ترنر المركب.. الأعراض والعلاج

يصيب الإناث فقط و70 % منهن يعانين من ضعف السمع أو الصمم



جدة: د. عبد الحفيظ خوجة
تعتبر متلازمة ترنر Turner Syndrome أكثر اضطرابات التمايز الجنسي حدوثاً في الإناث، وتنتج بسبب شذوذ صبغي أو عيب في تركيب الكروموزومات الجنسية، حيث يوجد كروموزوم واحد «اكس» ( X ) بدلا من اثنين ( XX )، علماً بأنه يوجد في الرجال كروموزوم واحد ( X ) وكروموزوم واحد ( Y ). ويعتبر هذا المرض من الأمراض التي تصيب الإناث فقط. وهذه المتلازمة صفة يورثها الآباء للبنات 45 ( OX ). ويوجد في هؤلاء المرضى أعضاء جنسية ذات خلل تكويني لا وظيفي (خلل تكويني قندي Dysgenesis Gonadal ) وأعضاء تناسلية خارجية أنثوية واضحة وأقنية داخلية. وتبلغ نسبة حدوث المرض 1 من كل 2500 من المواليد الإناث. وإن كان هذا المرض نادر الحدوث، إلا أنه يعتبر من المتلازمات المرضية الخطيرة والمهمة التي تحتاج إلى مزيد من الأبحاث والدراسات لتحديد إمكانية علاجه.
ويؤدي هذا المرض الى ضعف السمع لدى 70 في المائة من المصابات به. وحول الاهتمام بالأبحاث والدراسات في هذا المجال يؤكد أ.د. خيري أبو النصر استشاري الأنف والأذن والحنجرة ورئيس المؤتمر الدولي السادس للأنف والأذن والحنجرة والذي عُقِدَ أخيرا في المستشفى السعودي الألماني بجدة، أن المؤتمر ركز على هذا الجانب بالذات وألقى الضوء على أهمية استعمال الطرق الحديثة والتقنيات العلمية التي تمكن المريض من استعادة سمعه عن طريق الجراحات المتطورة ومن أهمها ترقيع الغشاء الطبلي وغرس سماعات التوصيل العظمي بالنتوء خلف الأذن.

* مرض ترنر المركب

* وعن متلازمة ترنر Turner Syndrome يوضح لـ «الشرق الأوسط» الأستاذ الدكتور صلاح سليمان أستاذ أمراض السمع والكلام بكلية طب جامعة عين شمس بجمهورية مصر العربية الذي شارك في المؤتمر ببحث حول هذا المرض بأن مرض ترنر المركب اكتشف في عام 1962م بواسطة طبيب يسمى ألفرد ترنر، وأن هناك مجموعة من الأعراض ، وانواع الشذوذ التي قد توجد جميعها أو بعضها في المريضة المصابة بهذه المتلازمة، ومنها:

1 ـ الطفالة الجنسية: وهي عدم نضج الأعضاء التناسلية والصفات الجنسية Sexual Infantilism .

2 ـ قصر القامة وشذوذات عضلية هيكلية (مثل عنق جناحية، انخفاض خط الشعر، الصدر الترسي، رَوَح المرفق وقصر الأصابع).

3 ـ اضطرابات كلوية، ارتفاع ضغط الدم، ويظهر المرض بنمط نووي Karyotype موزاييكي. 4 ـ مستوى صوان الأذن أدنى من مستوى العين.

5 ـ ضعف السمع أو الصمم.

وبالنسبة لضعف السمع يقول الدكتور سليمان: إن هذا المرض يمثل نسبة 70% لدى المرضى المصابين بهذه المتلازمة. ويكون على أنواع، منها:

* ضعف سمع توصيلي، بسبب التهابات قناة إستاكيوس والأذن الوسطى، وهذا الالتهاب يكون حاداً أو صديدياً مزمناً.

* ضعف سمع عصبي حسي، يصيب قوقعة الأذن والعصب السمعي في الأذن الداخلية.

وهو على عدة أنواع، من أهمها:

* ضعف سمع عصبي حسي متوسط الشدة، ويظهر في النغمات العالية للسمع مما يسبب مشكلة حقيقية في قدرة المريض على سمع وتمييز الكلام.

* ضعف سمع عصبي حسي شديد، يصيب كل النغمات السمعية بحيث يؤثر ـ إذا حدث قبل سن الخامسة ـ في تأخر نمو الكلام واللغة.

* ضعف سمع عصبي حسي متوسط، يصيب بعض النغمات المتوسطة وهو يشكل مشكلة في تمييز وتفسير الكلام.

* العلاج

* يشير الدكتور سليمان الى أن محاولة العلاج بالهندسة الوراثية لم تأتِ بأي نتائج إيجابية في علاج هذا المرض. أما عن علاج ضعف السمع، فيمكن علاج نقص السمع التوصيلي بإجراء عملية ترقيع لطبلة الأذن لإزالة الالتهابات وإصلاح نقص السمع.

وبالنسبة لعلاج ضعف السمع الحسي العصبي، فيوجد نوعان من العلاج أحدهما جراحي حيث يتم عملية زرع القوقعة إلكترونيا في الأذن الداخلية أو باستعمال سماعة إلكترونية رقمية خارج الأذن أو داخل قناة الأذن. وفي حالة الأطفال يكون ذلك مصحوبا بعلاج تخاطبي سمعي بتنشيط نمو الكلام واللغة في الأطفال وإصلاح عيوب النطق في الكبار.

أما عن الوقاية فلا توجد وقاية حقيقية من هذا المرض إلا إذا تم عمل تحليل كروموزومي للأم الحامل في الشهور الأولى من الحمل.

وأخيراً يشير د. خيري أبو النصر إلى أن المؤتمر خرج بعدة توصيات، من أهمها:

ـ رفع مستوى جراحات الأذن في المنطقة العربية والشرق الأوسط عن طريق التعليم الطبي المستمر والدورات التدريبية والتي يعقد منها ثلاث دورات سنويا في معمل (مختبر) للتشريح الجراحي للأذن بمستشفى عين شمس التخصصي جامعة عين شمس وأثبتت هذه المعامل (المختبرات) كفاءة عالية في رفع مستوى الأداء لدى جراحي الأذن.

ـ الاهتمام بالنواحي العلمية والبحثية والحث الدائم للسادة الأطباء العاملين في مجال جراحات الأذن على متابعة كل ما هو جديد في مجالات العلوم الطبية المختلفة.

ـ التعليم الطبي المستمر لأخصائيي وممارسي المهنة حتى يكونوا على اتصال بأحدث ما يدور في العالم في هذا المجال.

ـ اجراء التحاليل والوقاية للأم الحامل في الشهور الأولى من حملها لوقاية جنينها من أي احتمال بإصابته بأي عيوب خلقية في الأذن وتداركها في بدايتها

موضوعك رائع و بتمنى تفيدنا بالمصادر العلمية للموضوع
الله يعطيك العافية

شكرا اخي خالد - نستطيع ان نستفيد من هذه العلوم في علوم الاحياء ----

نعم هذا صحيح فيجب أن يكون من أهداف هذا المنتدى أن يجد الطاب مايبحث عنه فيه بالإضافة لبحثه